Milano, 24 settembre 2026 – Una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente può offrire un beneficio clinico duraturo nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario e la funzione delle piastrine, esponendo fin dall’infanzia a infezioni gravi, sanguinamenti, eczema e complicanze autoimmuni.
È quanto emerge da un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine a firma del professor Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele, ultimo autore e corresponding author. La pubblicazione riporta i risultati di 27 pazienti trattati con etuvetidigene autotemcel (etu-cel), una terapia genica autologa sviluppata per correggere il difetto genetico alla base della malattia. I pazienti sono stati seguiti per un periodo di almeno 5,7 anni; per alcuni il periodo di osservazione è stato di oltre 13 anni: la sopravvivenza a 1 e 5 anni è stata del 96% e, dopo il trattamento, si è osservata una marcata riduzione delle infezioni gravi e dei sanguinamenti moderati o severi. Tra gli eventi avversi osservati, inoltre, nessuno è risultato attribuibile al prodotto di terapia genica, confermando un profilo rischio-beneficio favorevole.
Il programma nasce e si sviluppa all’interno dell’istituto SR-Tiget, fondato nel 1996 come alleanza tra l’IRCCS Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon per sviluppare terapie geniche per malattie genetiche rare, e dell’Unità di Immunoematologia Pediatrica e Trapianto di Midollo Osseo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, che hanno avuto un ruolo centrale nella messa a punto dell’approccio terapeutico, nella presa in carico clinica dei pazienti e nel loro monitoraggio a lungo termine. Tra dicembre 2025 e gennaio 2026 Fondazione Telethon ha ottenuto l’autorizzazione al commercio per questa terapia genica sia nell’Unione europea sia negli Stati Uniti.
Sindrome di Wiskott-Aldrich: la malattia rara che colpisce sistema immunitario e piastrine
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia gene...