Sanità Sicilia

Tumore ovarico, dalla genetica alle cure personalizzate: 81mila euro per i test NGS in Sicilia

Le azioni della Regione

La Sicilia compie un nuovo passaggio per potenziare la diagnostica genomica del tumore ovarico. Su richiesta del Dipartimento per la Pianificazione strategica dell’Assessorato regionale della Salute, la Ragioneria generale dell’Assessorato dell’Economia ha adottato il decreto n. 2470 del 27 ottobre 2026. Il provvedimento istituisce i capitoli di bilancio per gestire 81.644 euro destinati ai test di Next Generation Sequencing (NGS). Queste tecnologie permettono di individuare alterazioni genetiche del tumore e contribuiscono a orientare la scelta di terapie personalizzate. Le risorse riguardano il carcinoma sieroso di alto grado dell’ovaio in stadio avanzato, una forma particolarmente aggressiva della malattia. Il provvedimento segue la richiesta del 9 ottobre 2026 del Servizio 4 Programmazione ospedaliera e introduce nel bilancio regionale il capitolo di entrata 8806 e quello di spesa 410065. Le risorse derivano dalla legge di bilancio 2024, che ha previsto uno stanziamento nazionale di un milione di euro, e dal decreto ministeriale del 7 agosto 2026, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 9 ottobre, che definisce i criteri di ripartizione e monitoraggio. Gli 81.644 euro costituiscono dunque la quota attribuita alla Sicilia, non uno stanziamento aggiuntivo.La Sicilia dovrà trasmettere al Ministero della Salute, entro il 18 novembre 2026, un provvedimento contenente le priorità individuate per potenziare l’esecuzione dei test NGS e il relativo piano di utilizzo delle risorse. Il termine decorre dalla pubblicazione del decreto ministeriale, che concede alle Regioni quaranta giorni per presentare la documentazione. Il Ministero potrà trasferire i finanziamenti dopo il parere favorevole del Comitato di coordinamento. Le amministrazioni regionali avranno quindi tempo fino al 30 settembre 2027 per utilizzare le somme e fino al 31 ottobre dello stesso anno per trasmettere una relazione conclusiva sulle attività svolte, sulle risorse impiegate e sui risultati raggiunti. Il mancato invio del piano impedisce il trasferimento dei fondi, mentre l’assenza della relazione finale può comportare il recupero totale o parziale delle risorse. Per determinare le quote spettanti alle singole Regioni, il Ministero ha considerato il numero stimato delle pazienti eleggibili, tenendo conto della popolazione femminile residente, dell’incidenza della malattia e della frequenza delle alterazioni genetiche associate al carcinoma sieroso di alto grado.La patologia In Italia il tumore dell’ovaio rappresenta una delle neoplasie ginecologiche più difficili da affrontare, soprattutto per le caratteristiche biologiche di alcune sue forme e le difficoltà di diagnosi precoce. Nel 2025 si stimano circa 5.330 nuove diagnosi, mentre la sopravvivenza a cinque anni si attesta intorno al 42,5%. In Sicilia si registrerebbero circa 500 nuovi casi ogni anno. A livello nazionale si stimano inoltre circa 3.600 decessi nel 2022 e 52.800 donne viventi dopo una diagnosi di tumore ovarico. La particolare aggressività del carcinoma sieroso di alto grado, la forma alla quale si rivolge il finanziamento regionale, dipende dalla sua elevata instabilità genetica, dalla capacità di proliferare e diffondersi precocemente nella cavità addominale e dalla frequenza delle recidive anche dopo una risposta iniziale ai trattamenti. Le cellule tumorali possono distaccarsi dalla sede di origine, raggiungere il peritoneo e formare nuove localizzazioni, coinvolgendo progressivamente altri organi addominali. Inoltre, nelle fasi iniziali la malattia può non provocare sintomi oppure manifestarsi con disturbi poco specifici, come gonfiore addominale persistente, dolore pelvico, alterazioni della funzione intestinale, necessità frequente di urinare e senso di sazietà precoce. Queste caratteristiche contribuiscono a ritardare il riconoscimento del tumore e a rendere più complesso il trattamento quando la malattia ha già raggiunto uno stadio avanzato.Circa il 75-80% delle pazienti riceve una diagnosi quando il tumore è già in fase avanzata. A differenza del carcinoma mammario, del colon-retto e della cervice uterina, per il tumore ovarico non esiste un programma di screening di popolazione che abbia dimostrato di ridurre efficacemente la mortalità. Il dosaggio del CA-125 e l’ecografia transvaginale possono contribuire alla valutazione clinica in situazioni selezionate, ma non costituiscono strumenti adeguati per uno screening generalizzato nelle donne senza sintomi. Il carcinoma sieroso di alto grado rappresenta circa il 70% delle forme epiteliali ovariche e presenta frequentemente alterazioni dei meccanismi cellulari di riparazione del DNA, caratteristiche che possono influenzare la sensibilità ad alcuni trattamenti e rendono particolarmente importante la profilazione molecolare.Come funzionano i test NGS I test di Next Generation Sequencing permettono di analizzare contemporaneamente numerosi geni e individuare alterazioni molecolari presenti nelle cellule tumorali. Gli specialisti utilizzano generalmente campioni di tessuto prelevati durante una biopsia o un intervento chirurgico. Il laboratorio estrae il DNA, ne analizza specifiche regioni attraverso il sequenziamento e interpreta i risultati con strumenti bioinformatici. Nel carcinoma ovarico queste informazioni aiutano a identificare caratteristiche biologiche che possono influenzare la risposta ai trattamenti. Tra i principali geni coinvolti figurano BRCA1 e BRCA2, che partecipano ai meccanismi cellulari di riparazione del DNA. Le alterazioni possono essere somatiche, quando interessano le cellule tumorali, oppure ereditarie, quando derivano da varianti genetiche presenti fin dalla nascita. In quest’ultimo caso, la predisposizione può trasmettersi dai genitori ai figli e aumentare il rischio di sviluppare alcune neoplasie, soprattutto della mammella e dell’ovaio. L’analisi del tessuto tumorale contribuisce alla scelta terapeutica, mentre il test genetico costituzionale permette di accertare un’eventuale predisposizione ereditaria e di valutare le implicazioni per i familiari.Un altro elemento importante riguarda il deficit della ricombinazione omologa (HRD), un’alterazione dei sistemi che riparano i danni al DNA. Le mutazioni BRCA possono provocare questo difetto, ma non rappresentano l’unica causa. La valutazione dello stato HRD richiede test specifici, che possono comprendere analisi genomiche avanzate. I risultati aiutano gli oncologi a individuare le pazienti che potrebbero beneficiare di determinate terapie di mantenimento, tra cui gli inibitori di PARP. Questi farmaci interferiscono con la riparazione del DNA nelle cellule tumorali e, nelle pazienti con caratteristiche cliniche e molecolari appropriate, possono prolungare il controllo della malattia.Le azioni della Regione L’assessorato regionale della Salute ha già disciplinato percorsi specifici per la gestione del carcinoma ovarico e del rischio oncologico ereditario. Con il decreto assessoriale n. 32 del 15 gennaio 2019 ha definito il percorso dedicato alle sindromi eredo-familiari della mammella e dell’ovaio. Successivamente, il decreto n. 1585 del 24 dicembre 2024 ha aggiornato le disposizioni tariffarie relative ai test BRCA1 e BRCA2. Questi percorsi consentono agli specialisti di valutare strategie di prevenzione personalizzate nelle donne con predisposizione ereditaria. Nei casi ad alto rischio possono comprendere anche l’asportazione preventiva delle tube e delle ovaie, dopo un’adeguata consulenza specialistica. Con il decreto n. 115 del 18 febbraio 2021, l’Assessorato ha inoltre approvato un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) per il carcinoma ovarico, che definisce le modalità di diagnosi, trattamento e presa in carico delle pazienti. Resta invece da chiarire quali strutture beneficeranno degli 81.644 euro e quante prestazioni aggiuntive potranno garantire. Il decreto del 27 ottobre non contiene queste informazioni, che dovranno emergere dal piano regionale di utilizzo delle risorse.(Tumore ovarico, dalla genetica alle cure personalizzate: 81mila euro per i test NGS in Sicilia)

Redazione

30 Ottobre 2026 09:39

La Sicilia compie un nuovo passaggio per potenziare la diagnostica genomica del tumore ovarico. Su richiesta del Dipartimento per la Pianificazione strategica dell’Assessorato regionale della Salute, la Ragioneria generale dell’Assessorato dell’Economia ha adottato il decreto n. 2470 del 27 ottobre 2026. Il provvedimento istituisce i capitoli di bilancio per gestire 81.644 euro destinati ai test di Next Generation Sequencing (NGS). Queste tecnologie permettono di individuare alterazioni genetiche del tumore e contribuiscono a orientare la scelta di terapie personalizzate. Le risorse riguardano il carcinoma sieroso di alto grado dell’ovaio in stadio avanzato, una forma particolarmente aggressiva della malattia. Il provvedimento segue la richiesta del 9 ottobre 2026 del Servizio 4 Programmazione ospedaliera e introduce nel bilancio regionale il capitolo di entrata 8806 e quello di spesa 410065. Le risorse derivano dalla legge di bilancio 2024, che ha previsto uno stanziamento nazionale di un milione di euro, e dal decreto ministeriale del 7 agosto 2026, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 9 ottobre, che definisce i criteri di ripartizione e monitoraggio. Gli 81.644 euro costituiscono dunque la quota attribuita alla Sicilia, non uno stanziamento aggiuntivo.La Sicilia dovrà trasmettere al Ministero della Salute, entro il 18 novembre 2026, un provvedimento contenente le priorità individuate per potenziare l’esecuzione dei test NGS e il relativo piano di utilizzo delle risorse. Il termine decorre dalla pubblicazione del decreto ministeriale, che concede alle Regioni quaranta giorni per presentare la documentazione. Il Ministero potrà trasferire i finanziamenti dopo il parere favorevole del Comitato di coordinamento. Le amministrazioni regionali avranno quindi tempo fino al 30 settembre 2027 per utilizzare le somme e fino al 31 ottobre dello stesso anno per trasmettere una relazione conclusiva sulle attività svolte, sulle risorse impiegate e sui risultati raggiunti. Il mancato invio del piano impedisce il trasferimento dei fondi, mentre l’assenza della relazione finale può comportare il recupero totale o parziale delle risorse. Per determinare le quote spettanti alle singole Regioni, il Ministero ha considerato il numero stimato delle pazienti eleggibili, tenendo conto della popolazione femminile residente, dell’incidenza della malattia e della frequenza delle alterazioni genetiche associate al carcinoma sieroso di alto grado.La patologia In Italia il tumore dell’ovaio rappresenta una delle neoplasie ginecologiche più difficili da affrontare, soprattutto per le caratteristiche biologiche di alcune sue forme e le difficoltà di diagnosi precoce. Nel 2025 si stimano circa 5.330 nuove diagnosi, mentre la sopravvivenza a cinque anni si attesta intorno al 42,5%. In Sicilia si registrerebbero circa 500 nuovi casi ogni anno. A livello nazionale si stimano inoltre circa 3.600 decessi nel 2022 e 52.800 donne viventi dopo una diagnosi di tumore ovarico. La particolare aggressività del carcinoma sieroso di alto grado, la forma alla quale si rivolge il finanziamento regionale, dipende dalla sua elevata instabilità genetica, dalla capacità di proliferare e diffondersi precocemente nella cavità addominale e dalla frequenza delle recidive anche dopo una risposta iniziale ai trattamenti. Le cellule tumorali possono distaccarsi dalla sede di origine, raggiungere il peritoneo e formare nuove localizzazioni, coinvolgendo progressivamente altri organi addominali. Inoltre, nelle fasi iniziali la malattia può non provocare sintomi oppure manifestarsi con disturbi poco specifici, come gonfiore addominale persistente, dolore pelvico, alterazioni della funzione intestinale, necessità frequente di urinare e senso di sazietà precoce. Queste caratteristiche contribuiscono a ritardare il riconoscimento del tumore e a rendere più complesso il trattamento quando la malattia ha già raggiunto uno stadio avanzato.Circa il 75-80% delle pazienti riceve una diagnosi quando il tumore è già in fase avanzata. A differenza del carcinoma mammario, del colon-retto e della cervice uterina, per il tumore ovarico non esiste un programma di screening di popolazione che abbia dimostrato di ridurre efficacemente la mortalità. Il dosaggio del CA-125 e l’ecografia transvaginale possono contribuire alla valutazione clinica in situazioni selezionate, ma non costituiscono strumenti adeguati per uno screening generalizzato nelle donne senza sintomi. Il carcinoma sieroso di alto grado rappresenta circa il 70% delle forme epiteliali ovariche e presenta frequentemente alterazioni dei meccanismi cellulari di riparazione del DNA, caratteristiche che possono influenzare la sensibilità ad alcuni trattamenti e rendono particolarmente importante la profilazione molecolare.Come funzionano i test NGS I test di Next Generation Sequencing permettono di analizzare contemporaneamente numerosi geni e individuare alterazioni molecolari presenti nelle cellule tumorali. Gli specialisti utilizzano generalmente campioni di tessuto prelevati durante una biopsia o un intervento chirurgico. Il laboratorio estrae il DNA, ne analizza specifiche regioni attraverso il sequenziamento e interpreta i risultati con strumenti bioinformatici. Nel carcinoma ovarico queste informazioni aiutano a identificare caratteristiche biologiche che possono influenzare la risposta ai trattamenti. Tra i principali geni coinvolti figurano BRCA1 e BRCA2, che partecipano ai meccanismi cellulari di riparazione del DNA. Le alterazioni possono essere somatiche, quando interessano le cellule tumorali, oppure ereditarie, quando derivano da varianti genetiche presenti fin dalla nascita. In quest’ultimo caso, la predisposizione può trasmettersi dai genitori ai figli e aumentare il rischio di sviluppare alcune neoplasie, soprattutto della mammella e dell’ovaio. L’analisi del tessuto tumorale contribuisce alla scelta terapeutica, mentre il test genetico costituzionale permette di accertare un’eventuale predisposizione ereditaria e di valutare le implicazioni per i familiari.Un altro elemento importante riguarda il deficit della ricombinazione omologa (HRD), un’alterazione dei sistemi che riparano i danni al DNA. Le mutazioni BRCA possono provocare questo difetto, ma non rappresentano l’unica causa. La valutazione dello stato HRD richiede test specifici, che possono comprendere analisi genomiche avanzate. I risultati aiutano gli oncologi a individuare le pazienti che potrebbero beneficiare di determinate terapie di mantenimento, tra cui gli inibitori di PARP. Questi farmaci interferiscono con la riparazione del DNA nelle cellule tumorali e, nelle pazienti con caratteristiche cliniche e molecolari appropriate, possono prolungare il controllo della malattia.Le azioni della Regione L’assessorato regionale della Salute ha già disciplinato percorsi specifici per la gestione del carcinoma ovarico e del rischio oncologico ereditario. Con il decreto assessoriale n. 32 del 15 gennaio 2019 ha definito il percorso dedicato alle sindromi eredo-familiari della mammella e dell’ovaio. Successivamente, il decreto n. 1585 del 24 dicembre 2024 ha aggiornato le disposizioni tariffarie relative ai test BRCA1 e BRCA2. Questi percorsi consentono agli specialisti di valutare strategie di prevenzione personalizzate nelle donne con predisposizione ereditaria. Nei casi ad alto rischio possono comprendere anche l’asportazione preventiva delle tube e delle ovaie, dopo un’adeguata consulenza specialistica. Con il decreto n. 115 del 18 febbraio 2021, l’Assessorato ha inoltre approvato un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) per il carcinoma ovarico, che definisce le modalità di diagnosi, trattamento e presa in carico delle pazienti. Resta invece da chiarire quali strutture beneficeranno degli 81.644 euro e quante prestazioni aggiuntive potranno garantire. Il decreto del 27 ottobre non contiene queste informazioni, che dovranno emergere dal piano regionale di utilizzo delle risorse.(Tumore ovarico, dalla genetica alle cure personalizzate: 81mila euro per i test NGS in Sicilia)

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La Sicilia compie un nuovo passaggio per potenziare la diagnostica genomica del tumore ovarico. Su richiesta del Dipartimento per la Pianificazione strategica dell'Assessorato regionale della Salute, la Ragioneria generale dell'Assessorato dell'Economia ha adottato il decreto n. 2470 del 27 ottobre 2026. Il provvedimento istituisce i capitoli di bilancio per gestire 81.644 euro destinati ai test di Next Generation Sequencing (NGS). Queste tecnologie permettono di individuare alterazioni genetiche del tumore e contribuiscono a orientare la scelta di terapie personalizzate. Le risorse riguardano il carcinoma sieroso di alto grado dell'ovaio in stadio avanzato, una forma particolarmente aggressiva della malattia.
Il provvedimento segue la richiesta del 9 ottobre 2026 del Servizio 4 Programmazione ospedaliera e introduce nel bilancio regionale il capitolo di entrata 8806 e quello di spesa 410065. Le risorse derivano dalla legge di bilancio 2024, che ha previsto uno stanziamento nazionale di un milione di euro, e dal decreto ministeriale del 7 agosto 2026, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 9 ottobre, che definisce i criteri di ripartizione e monitoraggio. Gli 81.644 euro costituiscono dunque la quota attribuita alla Sicilia, non uno stanziamento aggiuntivo.

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La Sicilia dovrà trasmettere al Ministero della Salute, entro il 18 novembre 2026, un provvedimento contenente le priorità individuate per potenziare l'esecuzione dei test NGS e il relativo piano di utilizzo delle risorse. Il termine decorre dalla pubblicazione del decreto ministeriale, che concede alle Regioni quaranta giorni per presentare la documentazione. Il Ministero potrà trasferire i finanziamenti dopo il parere favorevole del Comitato di coordinamento. Le amministrazioni regionali avranno quindi tempo fino al 30 settembre 2027 per utilizzare le somme e fino al 31 ottobre dello stesso anno per trasmettere una relazione conclusiva sulle attività svolte, sulle risorse impiegate e sui risultati raggiunti. Il mancato invio del piano impedisce il trasferimento dei fondi, mentre l'assenza della relazione finale può comportare il recupero totale o parziale delle risorse.
Per determinare le quote spettanti alle singole Regioni, il Ministero ha considerato il numero stimato delle pazienti eleggibili, tenendo conto della popolazione femminile residente, dell'incidenza della malattia e della frequenza delle alterazioni genetiche associate al carcinoma sieroso di alto grado.

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La patologia

In Italia il tumore dell'ovaio rappresenta una delle neoplasie ginecologiche più difficili da affrontare, soprattutto per le caratteristiche biologiche di alcune sue forme e le difficoltà di diagnosi precoce. Nel 2025 si stimano circa 5.330 nuove diagnosi, mentre la sopravvivenza a cinque anni si attesta intorno al 42,5%. In Sicilia si registrerebbero circa 500 nuovi casi ogni anno. A livello nazionale si stimano inoltre circa 3.600 decessi nel 2022 e 52.800 donne viventi dopo una diagnosi di tumore ovarico.
La particolare aggressività del carcinoma sieroso di alto grado, la forma alla quale si rivolge il finanziamento regionale, dipende dalla sua elevata instabilità genetica, dalla capacità di proliferare e diffondersi precocemente nella cavità addominale e dalla frequenza delle recidive anche dopo una risposta iniziale ai trattamenti. Le cellule tumorali possono distaccarsi dalla sede di origine, raggiungere il peritoneo e formare nuove localizzazioni, coinvolgendo progressivamente altri organi addominali. Inoltre, nelle fasi iniziali la malattia può non provocare sintomi oppure manifestarsi con disturbi poco specifici, come gonfiore addominale persistente, dolore pelvico, alterazioni della funzione intestinale, necessità frequente di urinare e senso di sazietà precoce. Queste caratteristiche contribuiscono a ritardare il riconoscimento del tumore e a rendere più complesso il trattamento quando la malattia ha già raggiunto uno stadio avanzato.

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Circa il 75-80% delle pazienti riceve una diagnosi quando il tumore è già in fase avanzata. A differenza del carcinoma mammario, del colon-retto e della cervice uterina, per il tumore ovarico non esiste un programma di screening di popolazione che abbia dimostrato di ridurre efficacemente la mortalità. Il dosaggio del CA-125 e l'ecografia transvaginale possono contribuire alla valutazione clinica in situazioni selezionate, ma non costituiscono strumenti adeguati per uno screening generalizzato nelle donne senza sintomi. Il carcinoma sieroso di alto grado rappresenta circa il 70% delle forme epiteliali ovariche e presenta frequentemente alterazioni dei meccanismi cellulari di riparazione del DNA, caratteristiche che possono influenzare la sensibilità ad alcuni trattamenti e rendono particolarmente importante la profilazione molecolare.

Come funzionano i test NGS

I test di Next Generation Sequencing permettono di analizzare contemporaneamente numerosi geni e individuare alterazioni molecolari presenti nelle cellule tumorali. Gli specialisti utilizzano generalmente campioni di tessuto prelevati durante una biopsia o un intervento chirurgico. Il laboratorio estrae il DNA, ne analizza specifiche regioni attraverso il sequenziamento e interpreta i risultati con strumenti bioinformatici. Nel carcinoma ovarico queste informazioni aiutano a identificare caratteristiche biologiche che possono influenzare la risposta ai trattamenti.
Tra i principali geni coinvolti figurano BRCA1 e BRCA2, che partecipano ai meccanismi cellulari di riparazione del DNA. Le alterazioni possono essere somatiche, quando interessano le cellule tumorali, oppure ereditarie, quando derivano da varianti genetiche presenti fin dalla nascita. In quest'ultimo caso, la predisposizione può trasmettersi dai genitori ai figli e aumentare il rischio di sviluppare alcune neoplasie, soprattutto della mammella e dell'ovaio. L'analisi del tessuto tumorale contribuisce alla scelta terapeutica, mentre il test genetico costituzionale permette di accertare un'eventuale predisposizione ereditaria e di valutare le implicazioni per i familiari.

Un altro elemento importante riguarda il deficit della ricombinazione omologa (HRD), un'alterazione dei sistemi che riparano i danni al DNA. Le mutazioni BRCA possono provocare questo difetto, ma non rappresentano l'unica causa. La valutazione dello stato HRD richiede test specifici, che possono comprendere analisi genomiche avanzate. I risultati aiutano gli oncologi a individuare le pazienti che potrebbero beneficiare di determinate terapie di mantenimento, tra cui gli inibitori di PARP. Questi farmaci interferiscono con la riparazione del DNA nelle cellule tumorali e, nelle pazienti con caratteristiche cliniche e molecolari appropriate, possono prolungare il controllo della malattia.

Le azioni della Regione

L'assessorato regionale della Salute ha già disciplinato percorsi specifici per la gestione del carcinoma ovarico e del rischio oncologico ereditario. Con il decreto assessoriale n. 32 del 15 gennaio 2019 ha definito il percorso dedicato alle sindromi eredo-familiari della mammella e dell'ovaio. Successivamente, il decreto n. 1585 del 24 dicembre 2024 ha aggiornato le disposizioni tariffarie relative ai test BRCA1 e BRCA2. Questi percorsi consentono agli specialisti di valutare strategie di prevenzione personalizzate nelle donne con predisposizione ereditaria. Nei casi ad alto rischio possono comprendere anche l'asportazione preventiva delle tube e delle ovaie, dopo un'adeguata consulenza specialistica.
Con il decreto n. 115 del 18 febbraio 2021, l'Assessorato ha inoltre approvato un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) per il carcinoma ovarico, che definisce le modalità di diagnosi, trattamento e presa in carico delle pazienti. Resta invece da chiarire quali strutture beneficeranno degli 81.644 euro e quante prestazioni aggiuntive potranno garantire. Il decreto del 27 ottobre non contiene queste informazioni, che dovranno emergere dal piano regionale di utilizzo delle risorse.

(Tumore ovarico, dalla genetica alle cure personalizzate: 81mila euro per i test NGS in Sicilia)

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